Déterminer une déficience
Pour établir un diagnostic, différents moyens et techniques sont possibles. Mais poser un diagnostic n’est pas toujours faisable.
Le diagnostic comprend l’ensemble des mesures conduisant à déterminer l’existence d’une maladie ou d’un handicap (analyse diagnostique). Différents modèles d’analyse diagnostique sont possibles: certains se limitent à appréhender l’individu et mettent plutôt l’accent sur le déficit. Tandis que d’autres, plus récents, sont plutôt systémiques et axées sur les ressources de la personne.
L’approche systémique ne met pas uniquement au centre la personne et ses caractéristiques; elle élargit le champ d’appréhension aux interactions entre la personne et son environnement. L’objectif prioritaire d’un tel diagnostic n’est pas de décrire des déficits et des écarts vis-à-vis de la norme, mais de mettre en évidence les compétences et les ressources de la personne et de faire ressortir les possibilités qu’offrent les compétences existantes.
Diagnostic posé au cours de la vie
Certaines «étapes du développement» sont universelles. Néanmoins, chaque enfant, qu’il ait ou non un handicap, se développe différemment et à son rythme. Etablir un diagnostic lors de la (très) petite enfance est donc souvent compliqué. Les résultats fournis par les instruments de diagnostic standardisés, qui se réfèrent à une norme et qui décrivent l’état momentané d’une personne, sont souvent satisfaisants. Ils génèrent chez les parents des attentes quant au développement de leur enfant qui ne se réalisent pas toujours.
Différentes procédures permettent aujourd’hui de déterminer un handicap. Elles comprennent:
- les diagnostics psycho-comportementaux,
- les diagnostics portant sur le développement, l’intelligence, les performances et les aspects neurologiques
- les diagnostics médicaux
- les diagnostics liés à la famille et aux interactions.
Un diagnostic doit fournir une vue d’ensemble et servir de base à la création d’un plan de soutien ou de traitement.
Plus l’hypothèse d’une déficience est posée précocement, plus ses causes peuvent être éclaircies rapidement. Dès lors des mesures de soutien pour la famille et des thérapies précoces peuvent également être mises sur pied. Ce sont souvent les pédiatres ou le personnel pédagogique, ou alors des proches ou d’autres personnes de référence, qui entament les démarches menant à la pose d’un diagnostic. Celui-ci peut bien entendu aussi être initié lorsque la personne a atteint l’âge adulte.
La course au diagnostic pour les familles avec un enfant ou des proches adultes ayant un handicap est parfois un véritable marathon et le succès n’est jamais garanti. Vivre toute une vie avec un handicap sans recevoir de diagnostic clair n’est pas rare.
Diagnostic prénatal
Certaines déficiences peuvent être détectées avant la naissance, avec un diagnostic prénatal ou des tests prénatals. Ces derniers comprennent les échographies, le test du premier trimestre et différents tests sanguins. Le diagnostic prénatal est quant à lui proposé par le médecin traitant durant la grossesse et est réalisé sur une base volontaire: les futurs parents peuvent renoncer complètement ou en partie à ces tests.
Il est dans l’intérêt des parents qui souhaitent recourir au diagnostic prénatal de bien s’informer au préalable sur les tests et leurs conséquences. Le personnel médical ne fournit pas toujours des explications de manière spontanée, détaillée et neutre sur ces tests.
Test prénatals à vous de choisir !
S’informer rapidement
Que les parents bénéficient d’informations préalables est important; si les résultats font suspecter un handicap, ils seront confrontés à des questionnements difficiles: peuvent-ils s’imaginer leur vie avec un enfant ayant un handicap? Que cela signifie-t-il concrètement ? Préfèrent-ils interrompre la grossesse? En cas de suspicion de handicap, de telles décisions doivent être prises sous la pression du temps.
Si les parents ont recours aux tests et qu’une déficience est diagnostiquée, il est conseillé de conclure une assurance complémentaire avant la naissance de l’enfant. Presque toutes les assurances-maladies refusent malheureusement les contrats d’assurances complémentaires aux personnes présentant une déficience.
La plateforme insieme tests-prenatals.ch et la brochure insieme «tests prénatals– à vous de choisir!» proposent une bonne introduction à cette thématique. Différentes possibilités de soutien pour les personnes confrontées à une décision y sont proposées.
Informations complémentaires
Santé sexuelle Suisse (liste des centres régionaux d’information et de conseil)
Association pour un conseil global concernant le diagnostic prénatal
Fondation PROFA
Deuil périnatal (propositions de soutien en cas de deuil périnatal)
Diagnostic préimplantatoire
En cas de fécondation artificielle, des tests du génome humain peuvent être effectués en éprouvette sur l’ovule fécondé. Un tel diagnostic est réalisé sur une base volontaire. Il est recommandé de se faire conseiller de manière détaillée et neutre avant de procéder à des tests préimplantatoires.
