Diagnostik

Diagnostische Abklärungen werden meist im Kindesalter eingeleitet. Abklärungen sind aber auch im Erwachsenenalter möglich. Die vorgeburtliche und präimplantative Diagnostik wurden in den letzten Jahren immer weiter ausgebaut. Nicht immer kann eine klare Diagnose gestellt werden.

Eine Ärztin hält ein Messgerät auf den Bauch einer schwangeren Frau.
Die Ultraschallmessung ist nur eines von zahlreichen Diagnoseverfahren. Foto : World Bank Photo Collection Flickr via Compfight CC.

Bestimmung einer Beeinträchtigung

Es gibt verschiedene diagnostische Mittel oder Techniken. Allerdings lässt sich nicht immer eine Diagnose stellen.

Die Diagnostik umfasst die Gesamtheit aller Massnahmen, die zur Bestimmung einer Krankheit oder Behinderung (Diagnose) führen. Es gibt verschiedene diagnostische Modelle. Gewisse beschränken den Blick auf das Individuum und sind eher defizitorientiert, andere, neuere Formen sind eher systemisch, ressourcenorientiert ausgerichtet.

Der systemische Ansatz stellt nicht alleine die betroffene Person mit ihren Merkmalen ins Zentrum, sondern erweitert den Blick auf das Zusammenspiel von Person und Umwelt. Ziel einer solchen Diagnostik ist, nicht in erster Linie Defizite und Abweichungen von der Norm zu beschreiben, sondern vorhandene Kompetenzen und Ressourcen aufzuzeigen und deutlich zu machen, was auf Grund der vorhandenen Kompetenzen möglich ist.

 

Ein Knabe im blauen Pulli sitzt auf einem roten Spielzeugtraktor.
Manche Diagnosen können erst im Verlauf des Lebens gestellt werden.

Diagnose im Verlaufe des Lebens

Es gibt gewisse allgemeingültige «Meilensteine der Entwicklung». Jedes Kind, ob mit oder ohne Behinderung, entwickelt sich aber anders und in seinem Tempo. Dies gestaltet eine Diagnostik in der (frühen) Kindheit oftmals sehr herausfordernd. Die Resultate von standardisierten, normorientierten Diagnoseinstrumenten, die den momentanen Zustand einer Person beschreiben, erweisen sich häufig als unbefriedigend. Oftmals generieren sie bei den Eltern eine Erwartung, die sich dann so möglicherweise gar nicht erfüllt.

Zur Erfassung einer Behinderung werden heute verschiedene diagnostische Verfahren angewendet. Sie beinhalten Verhaltens- und Psychodiagnostik; Entwicklungs-, Intelligenz-, Leistungs- und neuropsychologische Diagnostik; medizinische Diagnostik, Familien- und Interaktionsdiagnostik. Eine Diagnostik soll ein Gesamtbild ermöglichen und als Basis für die Erstellung eines Förder- oder Behandlungsplans dienen.

Je früher eine Vermutung über eine vorliegende Beeinträchtigung gemacht wird, desto früher können auch die Ursachen geklärt und Massnahmen zur Unterstützung der Familie sowie (Früh-)Förderung und Therapien für die betroffene Person eingeleitet werden.

Eine Abklärung kann durch Fachleute (oftmals sind es Kinderärzte oder pädagogisches Personal), Eltern oder weitere Bezugspersonen angestossen werden. Abklärungen können selbstverständlich auch noch im Erwachsenenalter vorgenommen werden.

Eine schwangere Frau hält ein Ultraschallbild ihres Bauchs in den Händen.
Wer vorgeburtliche Tests nutzen will, sollte sich vorgängig umfassend informieren. Foto : JerryLai0208c Flickr via Compfight CC

Familien mit einem Kind – oder erwachsenen Angehörigen – mit Behinderung durchlaufen manchmal einen regelrechten Abklärungs-Marathon, teils ohne Erfolg: Nicht selten leben Menschen mit Behinderung ihr Leben lang ohne eindeutige Diagnose.

Vorgeburtliche Diagnose

Gewisse Beeinträchtigungen können bereits vorgeburtlich entdeckt werden – mittels sogenannter vorgeburtlicher Diagnostik oder vorgeburtlichen Tests. Zu den vorgeburtlichen Tests zählen Ultraschalluntersuchungen, der Ersttrimestertest und verschiedene Bluttests.
Die vorgeburtliche Diagnostik wird während der Schwangerschaft von den betreuenden Ärztinnen und Ärzten angeboten und ist freiwillig: werdende Eltern können ganz oder auch teilweise auf vorgeburtliche Tests verzichten.

Wer von solchen Tests Gebrauch machen möchte, sollte sich vorgängig gut über die Tests und mögliche Konsequenzen informieren. Nicht immer klären Ärztinnen und Ärzte unaufgefordert, umfassend und neutral über solche Tests auf.

 

Vorgeburtliche Tests – Sie entscheiden!

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Sich früh informieren

Eine frühzeitige Information ist wichtig, da werdende Eltern bei auffälligen Testresultaten vor schwierige Entscheide gestellt werden (etwa, ob sie sich ein Leben mit einem Kind mit Behinderung vorstellen könnten, was das bedeuten würde – oder ob sie die Schwangerschaft abbrechen möchten). Solche Entscheide müssen nach auffälligen Testergebnissen unter zeitlichem Druck gefällt werden.

Wenn von Tests Gebrauch gemacht und eine Beeinträchtigung diagnostiziert wurde, empfiehlt es sich, für das Kind bereits vor der Geburt eine Zusatzversicherung abzuschliessen. Krankenkassen lehnen Zusatzversicherungen für Personen mit Beeinträchtigung leider fast ausnahmslos ab.

Einen guten Einstieg in die Thematik und diverse Unterstützungsmöglichkeiten für die persönliche Entscheidungsfindung – beispielsweise Fragekarten für die Konsultation beim Arzt, bei der Ärztin – bietet die insieme Website vorgeburtliche-tests.ch oder die insieme Broschüre «Vorgeburtliche Tests – Sie entscheiden!»

Zusätzliche Informationen

Sexuelle Gesundheit Schweiz (Verzeichnis von regionalen Informations- und Beratungsstellen)
Verein Ganzheitliche Beratung und kritische Information zu pränataler Diagnostik
appella (Informations- und Beratungsstelle )
Prenat.ch (Hilfe nach pränataler Diagnostik)

Präimplantationsdiagnostik

Untersuchungen des menschlichen Erbgutes können bei künstlichen Befruchtungen bereits im Reagenzglas an der befruchteten Eizelle vorgenommen werden. Eine solche Diagnostik ist freiwillig. Es empfiehlt sich, vor einer allfälligen Durchführung präimplantativer Tests sich umfassend und neutral beraten zu lassen.