Test prenatali - Sta a voi decidere!

Diventerete genitori: vi aspetta un tempo ricco di emozioni, nel quale andrete incontro a domande e novità. Un argomento che non viene abbordato di frequente è proprio quello dei test prenatali.

Il 97% dei bambini nasce senza malattie né disabilità. Ciononostante, di frequente vengono effettuati dei test prenatali di routine, come per esempio le ecografie (misurazione della translucenza nucale) o gli esami del sangue, al fine di rilevare nell’embrione un certo numero di malattie e disabilità. In quanto futuri genitori, questo genere di test potrebbe mettervi di fronte a decisioni difficili da compiere. Perciò vi consigliamo di informarvi e chiedere consulto per tempo, in modo da poter decidere consapevolmente se sottoporvi a un test o meno.

Volete effettuare i test?

Test non invasivi

Per diagnosticare l’eventuale presenza di una malattia o di una disabilità fate ricorso a test non invasivi.

Ulteriori informazioni test non invasivi

Volete effettuare ulteriori test?

Volete effettuare ulteriori test in vista di ottenere una diagnosi definitiva? Questi ultimi presentano un rischio di aborto che si situa sotto lo 0.5 %.

Ulteriori informazioni test invasivi

Come affrontarla?

Che cosa significa questa diagnosi per voi e per la vostra famiglia? Come affrontarla?

Organizzazioni di genitori

La diagnostica prenatale non è in grado di garantirvi un bambino in buona salute. I test prenatali possono determinare solo un certo numero di potenziali malattie e disabilità, e per di più è possibile che producano falsi risultati. Infine, certe malattie o disabilità possono essere causate da complicazioni al momento del parto.

Decisione per il bambino con una disabilità

Sfruttate l’opportunità di chiedere informazioni al vostro medico in relazione a eventuali provvedimenti medici nonché di ricevere consulenza e sostegno presso consultori per i genitori. Può essere utile anche avere un colloquio diretto con altri genitori interessati.

Associazione insieme nella vostra regione
Elternsofa (Il salotto dei genitori)

Decisione relativa all’interruzione di gravidanza

Alla decisione spesso difficile relativa a un’interruzione di gravidanza segue in molti casi un ulteriore periodo complicato. Un sostegno professionale può risultare molto utile prima, durante e dopo un’interruzione di gravidanza. Esistono diverse offerte a cui le coppie interessate possono fare capo per ricevere sostegno.

Ai consultori

Elenchi di domande per sostenervi nel colloquio con il vostro medico

È utile informarsi sui vari test prenatali e sui diritti ad essi associati prima di recarsi dal proprio medico, perché i medici non sempre forniscono informazioni esaurienti. Durante il colloquio con il medico è consigliabile prendersi il tempo necessario e porre domande finché tutti gli aspetti necessari per prendere una decisione sono stati chiariti. Potete utilizzare gli elenchi di domande da scaricare prima e dopo l’eventuale esecuzione di test prenatali quali appunti per il colloquio con il vostro medico.

Questionario

Test prenatali – Sta a voi decidere!

A questo tipo di test, oltre ai regolari controlli della pressione, dell’urina e del peso, appartengono anche le ecografie e diversi esami del sangue. Tutte queste analisi contribuiscono a rilevare complicazioni di gravidanza ed eventuali anomalie cromosomiche o malformazioni del bambino. Numerosi di questi esami “di routine” sono diventati la normalità, a tal punto che spesso la loro pertinenza non viene più messa in discussione. Un accompagnamento adeguato ai futuri genitori dovrebbe basarsi sull’empatia e avvalersi di informazioni non direttive, consulenza e tempo messo a disposizione – un bene inestimabile nella nostra società.

Da diversi decenni il depistaggio (screening) delle anomalie cromosomiche, quali la trisomia 21, rappresenta una parte significativa della diagnostica prenatale. Tuttavia, negli ultimi anni questo concetto è cambiato significativamente. Le tecniche dei test non invasivi sono diventate più efficaci, ma anche più complesse e dunque più difficili da spiegare e da capire.

Per noi, quale Federazione di genitori insieme, è molto importante che voi futuri genitori siate bene informati e possiate decidere liberamente e senza pressioni a favore o contro i test prenatali; rispettivamente se far nascere o meno un bambino con una disabilità. Con questo opuscolo, vorremmo sensibilizzarvi rispetto al vostro diritto di decidere in modo consapevole. Desideriamo inoltre segnalarvi alcuni contatti e indirizzi di altri servizi di informazione e consulenza, sottolineando nuovamente l’importanza di affrontare per tempo il tema dei test prenatali.

Test prenatali per il nascituro

I test prenatali effettuati con lo scopo di esaminare l’embrione sono definiti anche come «diagnostica prenatale». Si tratta di esami medici in grado di fornire indicazioni o informazioni relative ai cromosomi o a un’eventuale malformazione del nascituro. In linea di massima si fa distinzione tra i test non invasivi e i test invasivi.

Test non invasivi

I test non invasivi comprendono l’ecografia e diversi esami del sangue, come il test del primo trimestre (TPT) o il test del DNA fetale (TPNI). Mediante l’ecografia si possono per esempio osservare il numero di embrioni, le malformazioni, la crescita o ancora la quantità di liquido amniotico e la posizione del bambino, ma anche il suo stato di salute (misura della translucenza nucale). Il test di screening del primo trimestre (TPT) offre una stima del rischio di trisomia 21, il che non significa di per sé che questa esista effettivamente nel nascituro. Questo può essere chiarito attraverso un esame invasivo. Le TPNI (Test Prenatale Non Invasivo) analizza il DNA fetale proveniente dal sangue della madre. Questo tipo di diagnosi non garantisce al 100% un bambino con i cromosomi sani.

Al giorno d’oggi esistono diversi test non invasivi: test su trisomie, sindromi specifiche o altre anomalie cromosomiche. Un TPNI che mostra un risultato anomalo non significa peraltro che il nascituro ne sarà colpito. Questo tipo di diagnosi può essere approfondita mediante un test invasivo.

Test invasivi

I cromosomi dell’embrione possono essere analizzati in modo preciso solo attraverso i test invasivi. Questi ultimi consistono nel prelievo, per mezzo di un sottile ago e sotto guida ecografia, di cellule del tessuto placentare (villocentesi), di liquido amniotico (amniocentesi), oppure di rado, di sangue fetale direttamente dal cordone ombelicale (funicolocentesi). A differenza dei test non invasivi, questi depistaggi presentano un rischio di aborto che, nel caso siano eseguiti da mani esperte, si situa sotto lo 0.5 %.

I test prenatali non sono obbligatori

I test prenatali non sono obbligatori. In quanto futuri madre e padre, avete il diritto di decidere se effettuare questi test, se ricorrervi solo in parte o se preferite rinunciarvi completamente. Potete cambiare idea in qualsiasi momento della gravidanza, come pure rinunciare a conoscere interamente o solo in parte i risultati dei test.

Informatevi e consultatevi

Prima di effettuare un eventuale esame prenatale, il vostro medico vi informerà nel dettaglio a proposito dei vantaggi e degli inconvenienti, ma anche dei costi e delle possibili conseguenze. Se necessario, chiedete sostegno per il colloquio con il vostro medico e munitevi del questionario. Potete inoltre completarlo con le vostre domande personali. In ogni caso avete sempre la possibilità di chiedere informazioni e consulenza ad altri servizi e organizzazioni di genitori.

Questionario

Prendetevi il tempo necessario

Interessatevi ai test prenatali prima di ricorrervi! Dopo esservi consultati con il vostro medico, potete richiedere un secondo parere a un servizio di consulenza o a un’organizzazione di genitori, ne discutete con i vostri cari.

Servizi di informazione e di consulenza sui test prenatali:

Informazione e consulenza in relazione all’interruzione di gravidanza:

Organizzazioni di genitori:

  • insieme Associazioni di genitori di persone con disabilità mentali e dei loro parenti: www.atgabbes.ch

  • Associazione Progetto Avventuno per la crescita e lo sviluppo delle persone con la sindrome di Down: www.avventuno.orgeme21.ch

Informazione e consulenza in caso di aborto spontaneo: